Thrombophilie: Symptome, Ursachen und Therapie

Die Thrombophilie beschreibt eine angeborene oder durch einen ungesunden Lebensstil, Krankheiten oder Medikamenteneinnahme erworbene Blutgerinnungsstörung, die die Entstehung von venösen Thrombosen, vor allem in den Beinen und der Beckengegend begünstigt. Sie wird in den meisten Fällen erst erkannt, wenn es im Rahmen einer Thrombosen- oder Emboliebehandlung zu einer umfassenden Untersuchung kommt. Die Erkrankung selbst ist nicht heilbar, die gezielte Therapie der Thrombophilie zielt daher darauf ab, durch die konsequente Vermeidung von Risikofaktoren und eine umfassende Prophylaxe die Gefahr einer Thrombose zu reduzieren.

Häufigkeit, Risikogruppen und Ursachen

Die Thrombophilie ist in den westlichen Industrienationen eine häufige Erkrankung, die Schätzungen zufolge bis zu zehn Prozent der Bevölkerung betrifft. Bei etwa siebzig Prozent aller Patienten, die eine Thrombose erleiden, wird eine Thrombophilie diagnostiziert. Da genetische Faktoren eine wesentliche Rolle spielen, sind Menschen, bei deren Eltern dieses Krankheitsbild aufgetreten ist, einem besonders hohen Risiko ausgesetzt, diese Blutgerinnungsstörung ebenfalls zu entwickeln.

Die Thrombophilie ist ein vererbbares Krankheitsbild, das auf bestimmten Genmutationen beruht. Diese führen zu Veränderungen des Blutplasmas, der Blutzellen, Gefäßwände oder Blutströmung. Die Wahrscheinlichkeit eines Thrombophilie-Patienten, diese Erkrankung an die nächste Generation weiterzugeben, liegt bei etwa fünfzig Prozent.

Biochemische Defekte wie eine APC-Resistenz, eine Homocysteinanämie oder ein Mangel bestimmter blutgerinnungshemmender Proteine sind für die genetische Form der Thrombophilie verantwortlich. Darüber hinaus ist es auch möglich, dass dieses Krankheitsbild als Folge eines ungünstigen Lebensstils erworben wird, wobei das Lebensalter hierbei eine wesentliche Rolle spielt. Besonders ältere adipöse, inaktive oder langfristig bettlägerige Menschen sowie starke Raucher sind oft von Thrombosen betroffen.

Auch Patienten, die unter einer Herzinsuffizienz, Tumorerkrankungen, schweren Infektionen oder an Lupus antikoagulans, einer überwiegend bei Frauen auftretenden Autoimmunerkrankung leiden, sind einem erhöhten Risiko ausgesetzt, Thrombosen zu entwickeln. Die Thrombophilie wird zudem mit der langfristigen Einnahme von östrogenhaltigen Kontrazeptiva in Verbindung gebracht. Frauen, die mit der Pille verhüten, tragen ein bis zu vierzig Prozent erhöhtes Risiko in sich, eine tiefe Beinvenenthrombose zu erleiden.

Mögliche Symptome einer Thrombophilie

Die Thromboseneigung an sich fällt in den meisten Fällen erst auf, wenn der Patient bereits eine Thrombose erlitten hat. Die Thrombophilie kann die typischen Symptome einer Thrombose auslösen, aber auch lebenslang gänzlich ohne klinische Komplikationen bleiben. Bei vielen Frauen wird die Erkrankung allerdings festgestellt, nachdem es wiederholt zu Fehlgeburten gekommen ist. Solche habituellen Aborte deuten in vielen Fällen darauf hin, dass die betroffene Frau an einer Blutgerinnungsstörung leidet.

Die hormonellen Veränderungen und die starke Zunahme an Blutvolumen, die mit jeder Schwangerschaft einhergehen, können bei Thrombophilie zu Mikrothrombosen in der Plazenta führen. Dies hat zur Folge, dass der Embryo über die Blutgefäße der Plazenta nicht ausreichend mit Nährstoffen versorgt wird und deshalb abstirbt.

Möglichkeiten der Therapie bei Thrombophilie

Das Krankheitsbild selbst ist nicht behandelbar. Menschen, bei denen im Zuge einer umfassenden Diagnostik mithilfe von Gentests eine angeborene Thromboseneigung ermittelt wurde, müssen in der Regel keine Medikamente einnehmen, sofern sie noch keine Thrombose erlitten haben.

Eine gezielte Thromboseprophylaxe wird erst verordnet, nachdem es bereits zu einem akuten thromboembolischen Ereignis gekommen ist. Die Standardtherapie besteht in solchen Fällen aus der Verabreichung von Heparin-Injektionen sowie der Einnahme von gerinnungshemmenden Arzneimitteln auf Basis des Wirkstoffs Phenprocoumon, wie Falithrom oder Marcumar.

Bei Patienten, bei denen eine erworbene Blutgerinnungsstörung vorliegt, muss die Ursache gefunden werden. Die Therapie der Thrombophilie besteht in diesen Fällen aus einer Veränderung der Lebensgewohnheiten, die als Auslöser infrage kommen. Regelmäßige Bewegung und eine Reduzierung des Körpergewichts sind ebenso wichtig, wie den Zigarettenkonsum erheblich einzuschränken.

Jungen Frauen, die unter Blutgerinnungsstörungen leiden, wird in der Regel geraten, die Pille abzusetzen und eine hormonfreie Alternative in Erwägung zu ziehen. Auf langen Reisen, vor allem auf Langstreckenflügen wird der Arzt bei Thrombophilie-Patienten das Tragen von Kompressionstrümpfen verordnen.

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